Ответы на первичные вопросы наследников
Гладышева Елена
Адвокат, управляющий партнер адвокатского бюро «РИ-консалтинг»
13 Января 2022
Советы
Каждый наследник прежде всего должен разобраться в сроках вступления в наследство и порядке его открытия, что будет с долгами наследодателя, как разделить наследство или отказаться от него
Важные даты в наследовании
1. Дата смерти наследодателя. Именно со смертью человека открывается наследство. Не на следующий день, не через 6 месяцев, а именно в день смерти. Эта дата является отсчетной для подачи заявления нотариусу и открытия наследственного дела.
2. Полгода после смерти наследодателя. К нотариусу с заявлением об открытии наследственного дела и принятии наследства родственники должны обратиться до истечения 6 месяцев с даты смерти наследодателя. Если это не сделать, то может быть инициирована процедура обращения наследственного имущества в пользу государства как выморочного (т.
3. Истечение 6 месяцев с даты смерти наследодателя. Спустя полгода с этой даты прием заявлений о вступлении в наследство завершается.
Если подать заявление вы не успели, у вас есть еще 6 месяцев для вступления в наследство, но уже через суд. Необходимо будет подать в суд заявление об установлении факта фактического принятия наследства и предоставить доказательства этого. К примеру, если наследодатель оставил квартиру, то в качестве доказательств фактического принятия наследства рекомендуется представить в суд документы, подтверждающие оплату вами коммунальных услуг, отправление почтовой корреспонденции по адресу нахождения квартиры, посещение органов государственной власти и местного самоуправления, расположенных по месту нахождения квартиры, и др. Нелишними будут показания соседей в качестве свидетелей.
Открытие наследства
В случае если вы укладываетесь в установленный законодательством срок, для открытия наследственного дела необходимо обратиться с заявлением к нотариусу по последнему месту жительства наследодателя.
Нотариуса можно выбрать любого. Но если другие наследники уже обратились к нотариусу, пусть даже в другом городе, то ваше заявление будет направлено ему как открывшему наследственное дело первым. Это облегчает задачу вступления в наследство родственникам, проживающим в разных регионах. Перед посещением нотариуса рекомендуется через общедоступный реестр наследственных дел проверить наличие открытого наследственного дела (чем этот реестр полезен наследникам – читайте в статье «Цифровые сервисы нотариата защищают граждан и бизнес»).
Имейте в виду: открытие и ведение наследственного дела не безвозмездно. Размеры пошлин и сборов за совершение нотариальных действий устанавливаются законодательством. Стоимость технической работы нотариуса, например подготовки заявления и сбора документов, определяется им.
(Если имущество наследодателя рассредоточено по разным странам или если его последним местом жительства было иностранное государство, где и в каком порядке подлежит открытию наследственное дело? Где и с применением какого права должны рассматриваться наследственные споры? Ответы на эти вопросы вы найдете в статье «Откладываете наследственное планирование на потом?»)
Долги наследодателя
В наследственную массу входят активы и пассивы (обязательства, долги) умершего. Долг наследодателя, возникший в результате привлечения его к субсидиарной ответственности, также входит в состав наследства. Наследники, принявшие наследство, отвечают по долгам умершего в пределах стоимости перешедшего к ним наследственного имущества. При его недостаточности требования кредиторов не могут быть удовлетворены за счет личного имущества наследников.
В отношении умершего может быть введена процедура личного банкротства. Тогда наследники, в том числе несовершеннолетние, могут стать ответчиками.
(Подробнее о долгах наследодателя рассказано в статье «Если в наследство получили долги…»)
Раздел наследства и отказ от него
Существуют три основания наследования: по завещанию, по наследственному договору и по закону. Однако наследник может быть не заинтересован в получении наследственного имущества. Для подобных ситуаций законодательством предусмотрена процедура отказа от наследства в пользу других лиц из числа наследников по завещанию или по закону либо без их указания. Такое право может быть реализовано в течение 6 месяцев – срока, установленного для принятия наследства. При этом допускается только отказ от всего наследуемого имущества. Отказаться от части наследства не получится. Но это правило не распространяется на случаи наследования по нескольким основаниям, например одновременно по завещанию и по закону. То есть можно отказаться от наследства, причитающегося по одному или нескольким основаниям наследования. Отказ от наследства совершается подачей по месту его открытия заявления нотариусу.
Если при переходе права собственности на наследуемое имущество нескольким родственникам они мирным путем договорились распределить его между собой, наследники могут заключить соглашение о разделе наследства. Временные пределы осуществления такого раздела разъяснил Верховный Суд РФ. Он указал, что раздел наследственного имущества, поступившего в долевую собственность наследников, производится в течение 3 лет со дня открытия наследства (абз. 2 п. 51 Постановления Пленума ВС РФ от 29 мая 2012 г. № 9 «О судебной практике по делам о наследовании»).
Если же между наследниками возникли разногласия при разделе полученного имущества, придется обратиться в суд. После рассмотрения дела судом раздел наследства осуществляется на основании судебного решения.
Наследник может быть лишен наследства, если его признают недостойным. Например, к такой категории наследников относятся граждане, которые своими противоправными действиями (подделка завещания, понуждение к его составлению и др.
) пытались способствовать призванию их или других лиц к наследованию, увеличить причитающиеся им или другим лицам доли наследства. Чтобы такой наследник был отстранен от наследования, его противоправные действия должны быть подтверждены судебным актом (приговором по уголовному делу, решением суда о признании недействительным завещания или др.).
Прокурор разъясняет — Прокуратура Пензенской области
Прокурор разъясняет
- 20 мая 2021, 15:12
Как вступить в наследство, если срок его принятия пропущен?
Текст
Поделиться
Согласно пункту 1 статьи 1154 Гражданского кодекса Российской Федерации (далее – ГК РФ) наследство может быть принято в течение 6 месяцев со дня открытия наследства.
Пропуск этого срока может привести к утрате права на наследство.
Законодатель предусмотрел два следующих способа принятия наследства в случае истечения установленного срока.
Так, принятие наследства может происходить во внесудебном порядке.
Данный способ принятия наследства по истечении установленного срока возможен, только если есть наследники, которые своевременно приняли наследство, и все они согласны на включение наследника, пропустившего срок для принятия наследства, в список лиц, принимающих наследство.
Вместе с тем, если срок пропущен единственным наследником либо все наследники пропустили срок для принятия наследства, восстановление пропущенного срока возможно только в судебном порядке.
Для оформления наследства во внесудебном порядке необходимо произвести следующие действия.
Во-первых, получить письменное согласие всех наследников, принявших наследство, на принятие наследства.
Такое согласие может быть составлено всеми наследниками, принявшими наследство, при добровольном волеизъявлении непосредственно у нотариуса по месту открытия наследства и оформлено единым документом.
Оно может быть подано нотариусу каждым наследником отдельно, а также передано нотариусу через третье лицо или направлено по почте. Если согласие отправляется нотариусу по почте либо передается через другое лицо, подпись наследника должна быть засвидетельствована иным нотариусом, должностным лицом, наделенным правом совершать нотариальные действия, либо лицом, уполномоченным удостоверять доверенности.
Согласие влечет перераспределение наследства с учетом доли наследника, пропустившего срок для принятия наследства, что может уменьшить доли наследников, принявших наследство, а в определенных случаях — привести к утрате ими права наследования. Например, когда дается согласие наследников на принятие наследства пропустившим срок наследником по завещанию.
Во-вторых, необходимо получить у нотариуса, открывшего наследственное дело, свидетельство о праве на наследство.
Если на основании ранее выданного свидетельства осуществлена государственная регистрация прав на недвижимое имущество, постановление нотариуса об аннулировании ранее выданного свидетельства и новое свидетельство являются основанием для внесения изменений в запись о государственной регистрации.
Возможна ситуация, когда свидетельство о праве на наследство еще не выдавалось. Тогда его выдают по заявлению наследников, принявших наследство, включая наследника, права которого восстановлены.
Принятие наследства по истечении установленного срока может осуществляться и в судебном порядке.
Такие споры рассматриваются в порядке искового производства. В качестве ответчиков привлекаются наследники, приобретшие наследство.
Согласно части 1 статьи 1155 ГК РФ по заявлению наследника, пропустившего срок, установленный для принятия наследства, суд может восстановить этот срок и признать наследника принявшим наследство, если наследник не знал и не должен был знать об открытии наследства или пропустил этот срок по другим уважительным причинам и при условии, что наследник, пропустивший срок, установленный для принятия наследства, обратился в суд в течение шести месяцев после того, как причины пропуска этого срока отпали.
Не являются уважительными такие обстоятельства, как кратковременное расстройство здоровья, незнание гражданско-правовых норм о сроках и порядке принятия наследства, отсутствие сведений о составе наследственного имущества.
Также не является основанием для восстановления срока принятия наследства пропуск его наследником в связи с тем, что другой наследник не сообщил нотариусу о наличии иных наследников.
Указанный срок, установленный для обращения в суд с данным требованием, не восстанавливается, и наследник, пропустивший его, лишается права на восстановление срока принятия наследства.
Для оформления наследства в судебном порядке необходимо произвести следующие действия.
Так, для начала необходимо подготовить исковое заявление, в котором следует указать требования о восстановлении срока для принятия наследства и признании наследника принявшим наследство, а также обстоятельства, на которых основаны эти требования (часть 2 статьи 131 ГПК РФ).
По общему правилу исковое заявление подается в районный суд по месту жительства (адресу) ответчика. Иск к ответчику, место жительства которого неизвестно или который не имеет места жительства в РФ, можно предъявить в районный суд по месту нахождения его имущества или по последнему известному месту жительства в Российской Федерации.
Если ответчиков несколько, и они проживают в разных местах, иск можно предъявить в суд по месту жительства (адресу) одного из ответчиков по выбору заявителя.
Если в состав наследства входит недвижимое имущество, то дело о восстановлении срока для принятия наследства рассматривают по месту нахождения имущества.
После получения решения суда не требуется обращаться к нотариусу за выдачей свидетельства о праве на наследство. По решению суда также вносятся изменения в запись о государственной регистрации прав на недвижимое имущество.
Информация подготовлена по материалам, предоставленным прокуратурой Башмаковского района Пензенской области.
Как вступить в наследство, если срок его принятия пропущен?
Согласно пункту 1 статьи 1154 Гражданского кодекса Российской Федерации (далее – ГК РФ) наследство может быть принято в течение 6 месяцев со дня открытия наследства. Пропуск этого срока может привести к утрате права на наследство.
Законодатель предусмотрел два следующих способа принятия наследства в случае истечения установленного срока.
Так, принятие наследства может происходить во внесудебном порядке.
Данный способ принятия наследства по истечении установленного срока возможен, только если есть наследники, которые своевременно приняли наследство, и все они согласны на включение наследника, пропустившего срок для принятия наследства, в список лиц, принимающих наследство.
Вместе с тем, если срок пропущен единственным наследником либо все наследники пропустили срок для принятия наследства, восстановление пропущенного срока возможно только в судебном порядке.
Для оформления наследства во внесудебном порядке необходимо произвести следующие действия.
Во-первых, получить письменное согласие всех наследников, принявших наследство, на принятие наследства.
Такое согласие может быть составлено всеми наследниками, принявшими наследство, при добровольном волеизъявлении непосредственно у нотариуса по месту открытия наследства и оформлено единым документом. Оно может быть подано нотариусу каждым наследником отдельно, а также передано нотариусу через третье лицо или направлено по почте.
Если согласие отправляется нотариусу по почте либо передается через другое лицо, подпись наследника должна быть засвидетельствована иным нотариусом, должностным лицом, наделенным правом совершать нотариальные действия, либо лицом, уполномоченным удостоверять доверенности.
Согласие влечет перераспределение наследства с учетом доли наследника, пропустившего срок для принятия наследства, что может уменьшить доли наследников, принявших наследство, а в определенных случаях — привести к утрате ими права наследования. Например, когда дается согласие наследников на принятие наследства пропустившим срок наследником по завещанию.
Во-вторых, необходимо получить у нотариуса, открывшего наследственное дело, свидетельство о праве на наследство.
Если на основании ранее выданного свидетельства осуществлена государственная регистрация прав на недвижимое имущество, постановление нотариуса об аннулировании ранее выданного свидетельства и новое свидетельство являются основанием для внесения изменений в запись о государственной регистрации.
Возможна ситуация, когда свидетельство о праве на наследство еще не выдавалось. Тогда его выдают по заявлению наследников, принявших наследство, включая наследника, права которого восстановлены.
Принятие наследства по истечении установленного срока может осуществляться и в судебном порядке.
Такие споры рассматриваются в порядке искового производства. В качестве ответчиков привлекаются наследники, приобретшие наследство.
Согласно части 1 статьи 1155 ГК РФ по заявлению наследника, пропустившего срок, установленный для принятия наследства, суд может восстановить этот срок и признать наследника принявшим наследство, если наследник не знал и не должен был знать об открытии наследства или пропустил этот срок по другим уважительным причинам и при условии, что наследник, пропустивший срок, установленный для принятия наследства, обратился в суд в течение шести месяцев после того, как причины пропуска этого срока отпали.
Не являются уважительными такие обстоятельства, как кратковременное расстройство здоровья, незнание гражданско-правовых норм о сроках и порядке принятия наследства, отсутствие сведений о составе наследственного имущества.
Также не является основанием для восстановления срока принятия наследства пропуск его наследником в связи с тем, что другой наследник не сообщил нотариусу о наличии иных наследников.
Указанный срок, установленный для обращения в суд с данным требованием, не восстанавливается, и наследник, пропустивший его, лишается права на восстановление срока принятия наследства.
Для оформления наследства в судебном порядке необходимо произвести следующие действия.
Так, для начала необходимо подготовить исковое заявление, в котором следует указать требования о восстановлении срока для принятия наследства и признании наследника принявшим наследство, а также обстоятельства, на которых основаны эти требования (часть 2 статьи 131 ГПК РФ).
По общему правилу исковое заявление подается в районный суд по месту жительства (адресу) ответчика. Иск к ответчику, место жительства которого неизвестно или который не имеет места жительства в РФ, можно предъявить в районный суд по месту нахождения его имущества или по последнему известному месту жительства в Российской Федерации.
Если ответчиков несколько, и они проживают в разных местах, иск можно предъявить в суд по месту жительства (адресу) одного из ответчиков по выбору заявителя.
Если в состав наследства входит недвижимое имущество, то дело о восстановлении срока для принятия наследства рассматривают по месту нахождения имущества.
После получения решения суда не требуется обращаться к нотариусу за выдачей свидетельства о праве на наследство. По решению суда также вносятся изменения в запись о государственной регистрации прав на недвижимое имущество.
Информация подготовлена по материалам, предоставленным прокуратурой Башмаковского района Пензенской области.
Если в моей семье есть генетическое заболевание, каковы шансы, что у моих детей будет это заболевание?: MedlinePlus Genetics
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Когда в семье диагностируется генетическое заболевание, члены семьи часто хотят знать вероятность того, что у них или их детей разовьется это заболевание.
В некоторых случаях это может быть трудно предсказать, потому что многие факторы влияют на шансы человека на развитие генетического заболевания. Одним из важных факторов является то, как это состояние наследуется. Например:
Аутосомно-доминантное наследование: у человека, страдающего аутосомно-доминантным заболеванием, есть 50-процентная вероятность передачи измененного гена каждому ребенку. Вероятность того, что ребенок не унаследует измененный ген, также составляет 50 процентов. Однако в некоторых случаях аутосомно-доминантное заболевание возникает в результате нового (de novo) варианта, возникающего во время образования яйцеклеток или сперматозоидов или на ранних стадиях эмбрионального развития. В этих случаях родители ребенка не страдают, но ребенок может передать заболевание своим детям.
Аутосомно-рецессивное наследование: Два здоровых человека, каждый из которых является носителем одной копии измененного гена аутосомно-рецессивного заболевания (носители), имеют 25-процентный шанс рождения ребенка с заболеванием при каждой беременности.
Вероятность рождения здорового ребенка, являющегося носителем заболевания, при каждой беременности составляет 50 процентов, а вероятность того, что ребенок не будет иметь расстройства и не будет носителем, составляет 25 процентов. Если только один родитель является носителем измененного гена, а другой родитель не является носителем варианта, ни у одного из их детей не разовьется заболевание, и вероятность рождения здорового ребенка-носителя при каждой беременности составляет 50 процентов.Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой: вероятность передачи доминантного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, различается у мужчин и женщин, поскольку у мужчин есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Мужчина передает свою Y-хромосому всем своим сыновьям, а Х-хромосому – всем своим дочерям. Следовательно, сыновья мужчины с доминантным расстройством, сцепленным с Х-хромосомой, не пострадают, но все его дочери унаследуют это заболевание.
Женщина передает одну или другую из своих Х-хромосом каждому ребенку. Таким образом, женщина с Х-сцепленным доминантным расстройством имеет 50-процентный шанс рождения больной дочери или сына при каждой беременности.Х-сцепленное рецессивное наследование: Из-за различий в половых хромосомах вероятность передачи Х-сцепленного рецессивного заболевания также различается у мужчин и женщин. Сыновья мужчины с рецессивным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, не будут затронуты, а его дочери будут нести одну копию измененного гена. При каждой беременности женщина, несущая измененный ген Х-сцепленного рецессивного гена, имеет 50-процентный шанс родить больных сыновей и 50-процентный шанс родить дочерей, несущих одну копию измененного гена. Женщины с одним вариантом гена, связанным с рецессивным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, обычно не имеют признаков или симптомов этого состояния или имеют очень слабые признаки или симптомы.
Сцепленное с Х-хромосомой: Поскольку характер наследования многих заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, не является явно доминантным или рецессивным, некоторые эксперты предлагают рассматривать состояния как сцепленные с Х-хромосомой, а не как доминантные, сцепленные с Х-хромосомой, или рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой.
Как указано выше, вероятность передачи Х-сцепленного заболевания различается у мужчин и женщин. Сыновья мужчины с заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, не пострадают, но все его дочери унаследуют измененный ген, и у них могут развиться признаки и симптомы заболевания. Женщина передает одну или другую из своих Х-хромосом каждому ребенку. Следовательно, при каждой беременности женщина с Х-сцепленным заболеванием имеет 50-процентный шанс родить ребенка с измененным геном. У больной дочери могут быть более легкие признаки и симптомы, чем у больного сына.Y-сцепленное наследование: Поскольку только мужчины имеют Y-хромосому, только мужчины могут быть поражены Y-сцепленными заболеваниями и передавать их. Все сыновья человека с Y-сцепленным расстройством унаследуют заболевание от своего отца.
Кодоминантное наследование: При кодоминантном наследовании каждый родитель вносит свою версию определенного гена, и обе версии влияют на результирующий генетический признак.
Вероятность развития генетического состояния с кодоминантным наследованием и характерные черты этого состояния зависят от того, какие версии гена передаются от родителей их ребенку.Митохондриальное наследование: Митохондрии, являющиеся центрами производства энергии внутри клеток, содержат небольшое количество ДНК. Заболевания с митохондриальным наследованием возникают в результате вариантов митохондриальной ДНК. Хотя эти расстройства могут поражать как мужчин, так и женщин, только женщины могут передавать варианты митохондриальной ДНК своим детям. Женщина с заболеванием, вызванным изменениями в митохондриальной ДНК, передаст варианты всем своим дочерям и сыновьям, но дети мужчины с таким заболеванием не унаследуют вариант.
Вероятность рождения здорового ребенка, являющегося носителем заболевания, при каждой беременности составляет 50 процентов, а вероятность того, что ребенок не будет иметь расстройства и не будет носителем, составляет 25 процентов. Если только один родитель является носителем измененного гена, а другой родитель не является носителем варианта, ни у одного из их детей не разовьется заболевание, и вероятность рождения здорового ребенка-носителя при каждой беременности составляет 50 процентов.
Женщина передает одну или другую из своих Х-хромосом каждому ребенку. Таким образом, женщина с Х-сцепленным доминантным расстройством имеет 50-процентный шанс рождения больной дочери или сына при каждой беременности.
Как указано выше, вероятность передачи Х-сцепленного заболевания различается у мужчин и женщин. Сыновья мужчины с заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, не пострадают, но все его дочери унаследуют измененный ген, и у них могут развиться признаки и симптомы заболевания. Женщина передает одну или другую из своих Х-хромосом каждому ребенку. Следовательно, при каждой беременности женщина с Х-сцепленным заболеванием имеет 50-процентный шанс родить ребенка с измененным геном. У больной дочери могут быть более легкие признаки и симптомы, чем у больного сына.
Вероятность развития генетического состояния с кодоминантным наследованием и характерные черты этого состояния зависят от того, какие версии гена передаются от родителей их ребенку. Важно отметить, что вероятность передачи генетического заболевания в равной степени относится к каждой беременности. Например, если у пары есть ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, вероятность рождения еще одного ребенка с этим заболеванием по-прежнему составляет 25 процентов (или 1 из 4).
Наличие одного ребенка с расстройством не «защищает» будущих детей от наследования этого заболевания. И наоборот, рождение ребенка без этого заболевания не означает, что будущие дети обязательно будут затронуты.
Хотя шансы унаследовать генетическое заболевание кажутся очевидными, такие факторы, как семейный анамнез человека и результаты генетического тестирования, иногда могут изменить эти шансы. Кроме того, у некоторых людей с болезнетворным вариантом никогда не развиваются проблемы со здоровьем или могут возникать только легкие симптомы расстройства. Если заболевание, передающееся по наследству, не имеет четкой модели наследования, предсказать вероятность того, что у человека разовьется это заболевание, может быть особенно сложно.
Оценка вероятности развития или передачи генетического заболевания может быть сложной задачей. Специалисты-генетики могут помочь людям понять эти шансы и помочь им принять обоснованное решение о своем здоровье.
Когда болезнь является генетической, но не наследственной: история Беа Ринхофф
Хью Ринхофф, отец и врач-генетик, использовал секвенирование экзома, чтобы найти мутацию своей дочери Беа.
(Лия Фастен)
Генетика изучает гены, ДНК и вариации; наследственность – это передача унаследованных признаков от родителей к потомству. Семьи с одним членом, как правило, ребенком, у которого есть набор необычных симптомов, которые не соответствуют ни одному клиническому диагнозу, на самом деле могут иметь генетическое заболевание, но такое, которое возникло спонтанно у ребенка, а не было унаследовано от родителей-носителей.
Секвенирование экзома помогает решить эти загадки генетики, но не наследственности. История одной маленькой девочки и попыток ее отца найти ее мутантный ген, а также то, как эта история переплеталась между собой, а теперь возвращается в мой учебник по генетике человека – прекрасная иллюстрация эволюции персонализированной геномной медицины.
ПРОЕКТ БЕА
Когда Хью Ринхофф впервые увидел свою дочь Беа, родившуюся в декабре 2003 года, он понял, что что-то не так. Ее длинные ноги, сжатые пальцы, плохой мышечный тонус, широко расставленные карие глаза и родимое пятно на лице могли бы быть просто особенностями для любого, кто не был также врачом и генетиком.
Когда Беа подросла, медленный набор веса и птичьи ноги напомнили ее отцу о синдроме Марфана. Чуть позже ее разделенный язычок, то, что свисает в горле, повторил родственный синдром Лойса-Дитца, оба заболевания соединительной ткани.
Когда диагноз Беа так и не был поставлен, доктор Риенхофф купил бывшее в употреблении оборудование для секвенирования ДНК, нанял лабораторию для анализа крови своей дочери и начал работать у себя дома. «Было жутко исследовать ее ДНК, как будто я вглядывался в мощный микроскоп, глядя вглубь своей дочери, пока она терпеливо лежала на столике микроскопа, глядя вверх и надеясь получить ответы», — сказал он. Но он не обычный гражданин-ученый — он научный сотрудник Исследовательского института Детской больницы Окленда в Сан-Франциско.
(фото: Лия Фастен)
Путешествие Беа к диагнозу в том, что можно было бы назвать Проектом Би, хроника геномики человека в 21-м веке. Сначала доктор Риенхофф исследовал варианты генов, лежащих в основе подозреваемых синдромов Марфана и Лойса-Дитца, а также некоторых других.
Когда у Беа не было «атипичных проявлений» этих заболеваний, ее отец изучал гены, которые экспрессировались у нее, но не экспрессировались у других членов семьи, — транскриптом мРНК. Несколько зацепок не сработали.
ПЕРЕПИСАТЬ УЧЕБНИКИ
Когда осенью 2007 года я прочитал убедительную статью Брендана Махера в журнале Nature о семье Ринхофф, когда писал 9-е издание своего учебника, я подумал, что их история станет отличным вступлением к главе 4 «Менделевская генетика». Я тоже думал, что у нее генетическое заболевание, вероятно, унаследованное от родителей-носителей.
Глава 4 начинается с истории отца, ищущего ДНК своей дочери. В книге много реальных историй о родителях, помогавших детям с генетическими заболеваниями, но Ринхоффы были другими, одними из первых, если не первыми, кто практиковал то, что сейчас называется генетикой «сделай сам».
(Кроме учебников. Мы, авторы, действительно обновляем новые издания. Я получаю много отзывов по каждой главе от преподавателей и много переписываю.
Как и в случае с эволюцией, главы проходят через множество итераций, поскольку я отбрасываю то, что устарело или неясно. , и поддерживать то, что работает, постоянно обновляя, в педагогическом выживании сильнейших. Да, стоимость для потребителя возмутительна, но я не имею к этому никакого отношения, а взятые напрокат и подержанные книги забирают мою крошечную долю гонорара. Я написал короткая, дешевая книга по генетике человека в качестве альтернативы, но она была пиратской и опубликована компанией, которая делает это регулярно, надеясь, что авторы не будут использовать Google Alerts. Так оно и есть.)
Вернуться к Би. Некоторые рецензенты 9-го издания моего учебника, как бы они ни были очарованы этой историей, попросили меня удалить ее. Причина: поскольку она была единственной в своей семье со странными симптомами, ее заболевание могло не передаваться по наследству, и поэтому не было хорошим введением в главу об одногенном (менделевском) наследовании.
Я неохотно согласился.
Исчезло эссе о стремлении Беа и ее отца найти последовательность ДНК, которая могла бы объяснить ее странный набор симптомов. Каждые несколько месяцев я гуглил их, чтобы увидеть, какого прогресса они добились. Миша Ангрист, от которого я спонтанно унаследовал этот блог, подробно описывает историю Беа в своей книге 2011 года «Вот человек: на заре личной геномики».
СИЛА СЕКВЕНИРОВАНИЯ ЭКЗОМА
(NHGRI)
После того, как сравнение транскриптомов (экспрессированных генов) не выявило отличий Беа от ее родителей и братьев, доктор Риенхофф обратился к секвенированию всего экзома с помощью Illumina. Начиная со знаменитого случая юного Николаса Волкера в 2008 году и его кишечного заболевания, которое оказалось дисфункцией иммунной системы, экзомное секвенирование позволило поставить диагноз растущему числу семей, в которых симптомы ребенка не соответствуют клинически признанному заболеванию. родители также не являются носителями известного наследственного заболевания.
Экзомные исследования сравнивают части генома, кодирующие белок, у всех членов семьи в поисках того, что может объяснить симптомы больного родственника.
Такие мутации должны быть «несинонимичными», что означает, что изменяется аминокислотная последовательность белка, а не только последовательность ДНК. Генетический код (соответствие между геном и белком, не путать с последовательностью ДНК или генома, каковой она часто и является) включает избыточные триплеты ДНК (кодоны), кодирующие одну и ту же аминокислоту, такие как CTC, CTG, CTA и CTT. кодирующий лейцин. Это «синонимичные» кодоны, потому что мутация от одного к другому не изменит белок и, следовательно, не может повлиять на признак — он «молчит». CTC, мутировавший в CTT, все еще говорит клетке вставить лейцин в белок.
В случае Николаса Волкера секвенирование экзома семьи обнаружило причинную мутацию в Х-хромосоме его матери — Х-сцепленное наследование. Наиболее распространенная ситуация — обнаружение мутации, которую несут оба родителя — аутосомно-рецессивное наследование. В семье Риенхофф был третий тип наследования – аутосомно-доминантный. Учебник. Ничего не поделаешь.
Беа имеет желтый пояс по кунг-фу (Лия Фастен)
МУТАЦИЯ БЕА
Секвенирование экзома показало, что состояние Беа действительно генетическое, но она не унаследовала его.
Она породила это. Беа Ринхофф, как и все мы, питает горстку спонтанных « de novo » мутации, которые расцвели, возможно, из-за проникновения ферментов репликации ДНК в яйцеклетку ее матери или сперму ее отца.
Брендан Махер продолжает эту главу путешествия Беа — обнаружение ее мутации — в недавней статье Nature , а технический отчет доктора Ринхоффа и его коллег появится в Американском журнале медицинской генетики .
Мутация связана с трансформирующим фактором роста-В3 ( TGF-В3 ), который действительно связан с путями, поражаемыми при синдромах Марфана и Лойса-Дитца, как подозревал доктор Риенхофф. Изменение одного основания в гене Bea — замена гуанина на аденин в положении 1226 — замена цистеина на тирозин в аминокислотной последовательности.
Хью Ринхофф и его жена Лиза Хейн не являются носителями, а мутация их дочери является доминантной. Если у нее будут дети, каждый из них столкнется с вероятностью 50:50 унаследовать то, что может стать известным как синдром Риенхоффа.