Новые данные вносят ясность в редкие мутации BRCA2
Фениксарт/iStockАвтор: BCRF | 25 января 2018 г.
Исследование под руководством исследователя BCRF Фергуса Коуча показало, что 54 варианта BRCA2 с неопределенной клинической значимостью, вероятно, связаны с повышенным риском рака груди или яичников.
Генетическое тестирование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно улучшило нашу способность понимать риск развития рака в семьях с высокой заболеваемостью раком молочной железы и яичников. Однако в некоторых случаях пациенты получают результат, известный как VUS, сокращенно от генетических вариантов неопределенного значения. В этих случаях исследователям еще предстоит подтвердить, являются ли эти варианты безвредными или вызывающими рак, что не оставляет четкого пути к профилактике или управлению рисками.
Различение патогенных (вызывающих рак) и непатогенных (безвредных) вариантов в генах BRCA является критическим препятствием на пути решения этих проблем и достижения точной профилактики.
В статье, опубликованной сегодня в Американском журнале генетики человека, доктор Фергус Коуч и его коллеги описывают методы классификации BRCA2 VUS и быстрого определения потенциального риска, который они представляют для пострадавших.
Исследование, частично поддержанное BCRF, является новаторским в подтверждении быстрого и надежного метода прогнозирования клинической значимости BRCA2 VUS и может оказать непосредственное влияние на клиническую интерпретацию этих конкретных вариантов для наблюдения и профилактики рака.
«Этот метод является очень точным способом выявления VUS, которые влияют на активность BRCA2 и повышают риск рака, а также VUS, которые не изменяют активность BRCA2 и, вероятно, являются доброкачественными», — пояснил доктор Коуч.
Однако он предупредил, что «метод еще не одобрен для клинических испытаний, поэтому на данный момент результаты этих исследований не следует использовать для клинической интерпретации VUS и ведения пациентов».
Доктор Коуч и его команда использовали функциональные тесты и анализ последовательности ДНК для оценки 139BRCA2 ВУС. Затем они объединили эти функциональные данные со статистическим инструментом под названием VarCall, который включает функциональную информацию о варианте в алгоритм, чтобы определить его как вероятно патогенный или нейтральный (без влияния). Их тщательное исследование показало, что 54 из 139 ВУС являются патогенными или могут повышать риск рака молочной железы или яичников, в то время как 73 варианта, скорее всего, не представляют никакого риска. До исследования было только 13 BRCA2 VUS, классифицированных как патогенные.
Объяснение вариантов неизвестного значения
Быстрое развитие технологий секвенирования ДНК, которые сделали возможным генетическое тестирование, также выявило множество генетических вариантов неопределенного клинического значения, называемых VUS. Эти варианты усложняют управление риском рака, потому что ни врачи, ни пациенты не знают, как конкретный VUS может повлиять на индивидуальный риск рака молочной железы или яичников.
«В отдельных исследованиях мы сотрудничали с другими исследователями для изучения VUS в гене предрасположенности к раку BRCA1 с использованием другого теста», — сказал доктор Коуч. «Тест на BRCA1 также является очень точным методом оценки влияния VUS на активность BRCA1 и выявления VUS, которые могут увеличить риск развития рака. Читать полный пресс-релиз от Mayo Clinic
BCRF инвестировал почти 10 миллионов долларов в исследования, связанные с BRCA в 2017 году. Узнайте больше об исследованиях доктора Коуча, поддерживаемых BCRF, здесь.
Получить последнюю версию
Подпишитесь на новости о новаторских исследованиях и историях из сообщество рака молочной железы.
Работает ли радиочастотная подтяжка кожи? Преимущества и побочные эффекты
Радиочастотная (РЧ) терапия, также называемая радиочастотной подтяжкой кожи, представляет собой нехирургический метод подтяжки кожи.
Процедура включает в себя использование энергетических волн для нагревания глубокого слоя кожи, известного как дерма.
Это тепло стимулирует выработку коллагена.
Коллаген является наиболее распространенным белком в организме. Он создает каркас вашей кожи и придает ей упругость.
С возрастом клетки вырабатывают меньше коллагена, что приводит к дряблости кожи и появлению морщин. Вялость кожи возникает в возрасте от 35 до 40 лет, когда количество и качество коллагена начинают снижаться.
Радиочастотная терапия используется с 2001 года для борьбы с дряблостью кожи и признаками старения. В этой статье мы рассмотрим, как работает эта косметическая терапия и какие потенциальные преимущества она имеет для вашей кожи.
Thermalift был первым типом RF, доступным для подтяжки кожи, но сейчас многие компании предлагают аналогичную технологию.
Некоторые из наиболее распространенных типов систем в Соединенных Штатах включают:
- Exilis
- Profound RF
- Thermage
- Thermi
Каждый тип технологии работает одинаково. Радиочастотные волны нагревают глубокий слой вашей кожи до температуры от 122 до 167 ° F (50–75 °C).
Исследования показали, что поддержание температуры выше 115°F (46°C) в течение более 3 минут заставляет организм выделять белки теплового шока. Эти белки стимулируют ваше тело к созданию новых волокон коллагена.
Процедура обычно занимает менее часа и почти безболезненна.
Что такое радиочастотные волны?
РЧ-волны — это форма излучения. Радиация – это высвобождение энергии в виде электромагнитных волн.
Его можно классифицировать как низкоэнергетический или высокоэнергетический в зависимости от количества выделяемой энергии. Рентгеновские и гамма-лучи являются примерами излучения высокой энергии, в то время как радиочастотные волны считаются низкоэнергетическими.
Радиоволны, Wi-Fi и микроволны — все это формы радиоволн.
Форма излучения, используемая для RF-подтяжки кожи, выделяет примерно в 1 миллиард раз меньше энергии, чем рентгеновские лучи.
Основными преимуществами радиочастотной терапии являются подтяжка кожи и избавление от морщин.
Тем не менее, радиочастотная терапия может также помочь в борьбе с солнечными лучами благодаря своей способности стимулировать выработку коллагена.
Защита от солнечных лучей
Воздействие ультрафиолетовых (УФ) лучей может привести к разрушению и дезорганизации коллагеновых волокон в коже.
Исследование, проведенное в 2011 году, показало, что 3 месяца радиочастотного лечения привели к клинически значимым улучшениям у небольшой группы людей с легкими и умеренными признаками солнечного повреждения.
Контурная пластика тела
Радиочастотная терапия может помочь подтянуть дряблую кожу на теле, стимулируя выработку коллагена.
Исследование, проведенное в 2017 году, показало, что 24 из 25 человек, прошедших от 5 до 8 сеансов радиочастотной терапии, заметили улучшение формы своего тела. Результатами остались довольны 23 человека.
Контурная пластика лица
В одном небольшом исследовании изучалось влияние радиочастотного излучения в сочетании с импульсной электромагнитной терапией в течение 8 недель.
Исследователи обнаружили значительное улучшение дряблости кожи лица у всех 11 участников, и у 73 процентов из них улучшился контур лица.
Морщины и тонкие линии
В исследовании 2018 года изучалось влияние радиочастотной терапии на морщины вокруг глаз у 70 женщин среднего возраста.
Исследователи обнаружили, что три процедуры в течение 6 недель значительно уменьшили количество морщин.
RF для похудения лица
RF-терапия может использоваться как нехирургический метод похудения лица.
В исследовании 2017 года изучалось влияние радиочастотной терапии на расщепление жира в нижней части лица у 14 азиатских женщин среднего возраста.
Через 5 недель у более чем 90 процентов женщин уменьшилось количество жира, а 60 процентов были удовлетворены или очень довольны своими результатами.
Единственным наблюдаемым побочным эффектом было легкое покраснение через несколько часов после процедуры.
РЧ подтяжка кожи обычно считается безопасной, если ее выполняет хирург, сертифицированный Американским советом косметической хирургии.
При неправильном выполнении процедуры можно обжечься.
Наиболее распространенные побочные эффекты включают:
- временный отек
- покраснение
- покалывание
Люди с более темной кожей подвержены более высокому риску побочных эффектов лазерной и радиочастотной терапии.
Форма радиочастотного излучения, используемого во время этой процедуры, аналогична типу излучения, испускаемого другими обычными бытовыми устройствами, такими как сотовые телефоны или Wi-Fi.
Хотя долгосрочные последствия низкоэнергетического излучения полностью не известны, в настоящее время нет убедительных доказательств того, что радиочастотное излучение представляет риск для здоровья людей.
На приведенных ниже фотографиях показаны результаты, которые обычно получают люди от RF-подтяжки кожи.
Несколько компаний предлагают устройства для радиочастотной терапии в домашних условиях. Есть свидетельства того, что по крайней мере некоторые машины могут быть эффективны для лечения дряблой кожи и морщин.
В исследовании, проведенном в 2017 году, изучалась эффективность 6-недельной радиочастотной терапии морщин вокруг глаз с помощью устройства для домашнего использования. Почти у всех 33 участников наблюдались улучшения без побочных эффектов.
Цена радиочастотной терапии может варьироваться в зависимости от того, какую часть тела вы лечите и где вы живете. Цена обычно составляет от 1000 до 4000 долларов.
Для справки, дерматология Лейквью в Чикаго в настоящее время берет 2300 долларов за лечение желудка.
Центр отражений в Нью-Джерси называет свою цену от 1500 до 3500 долларов, в зависимости от того, какую часть тела вы лечите.
Подтяжка кожи обычно считается косметической процедурой и не покрывается большинством страховых компаний.
При поиске поставщика радиочастотной терапии вам следует обратиться к специалисту, сертифицированному Американским советом косметической хирургии.
Вы можете использовать инструмент «Найти косметического хирурга» на их веб-сайте, чтобы найти его рядом с вами.